Trouvezdes avis, les heures d'ouverture, des photos & videos pour Française Pour La Recherche Sur La Trisomie 21 Des Yvelines - Associations, Organismes Culturels Et Socio-Educatifs à Montigny-le-Bretonneux. TÉL: 0130541 Recherchez sur Infobel d'autres entreprises dans la catégorie Associations, Organismes Culturels Et Socio-Educatifs à Montigny-le Panoramade la formation; Actualités de la formation. Actualités de la formation; JPO 2022; Offre de formations. Offre de formations; Formations diplômantes (L, M, D) Apprentissage | alternance; CEREL : langues étrangères; UE libres; Formation continue. Formation continue; Remise à niveau | DAEU; Reprise d'études; Bilan de carrière Programmede formation. Il y a 4 modules de formation : Module 1 : Prendre soin de la personne âgée (17h) Module 2 : Répondre aux besoins de la personne âgée (18h) Module 3 : Protéger la servicedu SESSAD de l’association Trisomie 21 Alpes-Maritimes pour leur contribution à la réalisation de ce travail. À Bénédicte DE FREMINVILLE, médecin qui a permis la diffusion de mon enquête. Aux différentes associations et structures en lien avec la trisomie 21 qui m’ont fourni des informations indispensables à la réalisation de cette étude. Aux médecins libéraux, JournéeMondiale de la Trisomie 21 à l’UVSQ. Chaque année autour du 21 mars des personnes concernées par la trisomie se rassemblent, échangent leurs savoirs, leurs demandes et permettent ainsi à des dynamiques nationales, européennes et mondiales de se mettre en place. En 2018, l’AFRT (Association Française pour la Recherche sur la MqLm. La semaine du Handicap se déroulera cette année du 11 au 17 Octobre 2021, programme détaillé en cliquant ici . Suite à la délibération n° 69 du 4 octobre 2010, le Conseil Municipal a décidé d'instituer un abattement à la base de 10% sur la valeur locative moyenne des habitations de la commune, en faveur des personnes handicapées ou tout renseignement, s'adresser au CENTRE DES FINANCES PUBLIQUES2 Avenue du Centre – Guyancourt78042 GUYANCOURT CedexTél 01 30 48 24 00PrésentationSoucieuse des problèmes rencontrés par les personnes handicapées dans leur vie quotidienne, la municipalité a souhaité mener une réflexion sur les moyens d'améliorer l'accessibilité des équipements, établissements et autres. Une commission composée d'élus et de personnes en situation de handicap s'est formée pour envisager des solutions et mettre en place des actions concrètes dans ce domaine. Semaine du handicap La ville organise la semaine du handicap, composée d'évènements culturels, sportifs, conférences et débats. Son objectif est de sensibiliser les habitants aux difficultés aux quelles sont confrontées quotidiennement les personnes Tél. 01 39 30 30 26InterlocuteursMaison Départementale des Personnes Handicapées MDPH La MDPH est un interlocuteur unique dans tous les domaines de votre vie, quels que soient votre âge, votre situation, et en tout point des pratiques PÔLE AUTONOMIE TERRITOIRE SAINT QUENTIN28 RUE ROGER HENNEQUIN78190 TRAPPESTél. 01 39 07 57 50 ADEPH Association d'entraide des Polios et Handicapés Promouvoir les droits et citoyenneté, le libre choix du mode de vie, la santé, l'autonomie et la participation sociale des personnes en situation de handicap suite aux séquelles motrices, respiratoires ou d'une maladie ou d'un accident. Aider les poliomyélitiques et les autres handicapés physiques, ainsi que leurs familles, dans les difficultés de leur vie quotidienne. ADESDA Association Départementale pour l'Education Spécialisée des enfants et adolescents Déficients Auditifs L'Association Départementale pour l'Education Spécialisée des enfants et adolescents Déficients Auditifs des Yvelines a été créée en 1984 par un groupe de parents souhaitant proposer à leur enfant un accompagnement de la scolarisation et sociale la plus ordinaire possible tout en développant un projet thérapeutique performant et personnalisé. AFSEP Association Française des Sclérosés en Plaques L'objectif principal est que les personnes atteintes de sclérose en plaques soient traitées avec dignité dans toutes les situations. Cela concerne également les familles et les proches. AFRT 78 Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 Contribuer à une meilleure connaissance scientifique et médicale de la trisomie 21, soutenir financièrement la recherche, diffuser ses acquis et assurer des liaisons avec les autres associations concernées. ALGI Association pour le Logement des Grands Infirmes Un logement accessible et adapté pour les personnes en situation de handicap. ANCC Association Nationale des Cardiaques Congénitaux Scolariser gratuitement, à leur domicile, les enfants et adolescents malades handicapés, dont l'état de santé ne permet pas d'être enseigné au sein d'un établissement collectif. APAJH 78 Association Pour Adultes et Jeunes Handicapés L'APAJH-Yvelines est concernée par tous les types de handicaps et leur évolution, quels que soient l'âge de la personne, la nature de son handicap moteur, mental, sensoriel, poly-handicap. Elle répond à une partie des besoins identifiés, avec ses établissements en externat et en internat et ses services. APEI Association des Parents et des amis des Enfants Inadaptés L'objectif est d'accueillir et d'accompagner les personnes handicapées mentales pour permettre leur épanouissement et leur intégration sociale tout au long de leur vie. ARPEIJE Association pour la Recherche, pour l'Education et l'Insertion des Jeunes Epileptiques Association au service des jeunes et des adultes en recherche d'emploi. Croire en la capacité de chaque personne à trouver sa place personnelle sociale et professionnelle dans la société. ENSEMBLE AIDONS THOMAS But de l'association aider Thomas, handicapé mental, soit en lui apportant une aide bénévole pour sa rééducation, soit en soutien pour financer sa rééducation. EPSR Equipe de Préparation et de Suite de Reclassement Le réseau CAP EMPLOI est un dispositif de plus de 1 000 opérateurs sur toute la France qui intervient jusque dans les entreprises pour favoriser l'entrée et/ou le maintien dans l'emploi des personnes handicapées. ESAT - Etablissements et Services d'Aide par le Travail Ils permettent aux personnes handicapées qui n'ont pas acquis suffisamment d'autonomie pour travailler en milieu ordinaire, y compris en entreprise adaptée ou de façon indépendante, d'exercer une activité à caractère professionnel dans un milieu de travail protégé. France Alzheimer Yvelines France Alzheimer est la seule association reconnue d'utilité publique dans le domaine de la maladie d'Alzheimer et les maladies apparentées, maladies qui touchent près d'un million de personnes en France. Elle œuvre pour soutenir les familles des malades, informer l'opinion et les pouvoirs publics, contribuer à la recherche et former les bénévoles et les professionnels de santé. Association pour l'Insertion, L'Éducation et les Soins Développer des actions en matière d'éducation, de soins, d'aide et de soutien, d'insertion scolaire, sociale et professionnelle auprès d'enfants, d'adolescents et d'adultes handicapés. Venir en aide par l'information aux personnes handicapées et à leurs familles. Informer et sensibiliser le public sur les problèmes du handicap, de l'isolement et de l'exclusion. J'INTERVIENDRAIS Engagée depuis 1973 auprès des enfants et adolescents autistes et psychotiques, l'association J'Interviendrais lutte pour la dépsychiatrisation de l'enfance en leur offrant des lieux de vie en alternance avec leur milieu familial et leur structure d'accueil. Paralysés de France Intégration de la personne handicapée dans la société, à toutes les étapes de son existence, en tous lieux et en toutes circonstances. Prise en compte des préoccupations des familles dès l'annonce du handicap, quelle qu'en soit l'origine. Egalité des chances par la compensation humaine, technique et financière des conséquences du handicap, afin de permettre à la personne handicapée d'acquérir une pleine autonomie. Mise en oeuvre d'une politique de prévention et d'information de la société sur les réalités du handicap. RHAPSOD'IF Réseau HAndicap Prévention et Soins Odontologiques d'Ile de France Premier réseau de prise en charge bucco-dentaire d'Ile de France en direction des personnes en situation de handicap. SESSAD Services Educatifs de Soins Spécialisés à Domicile Le SESSAD accueille des jeunes et des enfants âgés de 6 à 16 ans, présentant des troubles du comportement et de la personnalité associés, susceptibles de bénéficier d'une scolarité à temps partiel dans les Classes Spécialisées des Écoles Élémentaires CLIS, des Collèges UPI Unité Pédagogique d'Intégration, des EGPA Enseignements Généraux et Professionnels Adaptés ou des classes ordinaires. Trisomie 21 Yvelines Trisomie 21 Yvelines regroupe des parents de personnes porteuses d'une trisomie 21, des professionnels concernés par la trisomie 21 et toute personne voulant contribuer à l'association. L'association a pour but de rassembler toute personne concernée par la trisomie 21 pour étudier, élaborer et mettre en place des projets visant à l'intégration sociale et à l'autonomie des enfants, adolescents et adultes porteurs de trisomie 21. Unafam 78 Union nationale de familles et amis de personnes malades et/ou handicapées psychiques L'association a pour objectif de sortir de leur isolement les familles dont l'un des proches souffre d'une maladie psychique en les accueillant et les soutenant quand elles sont confrontées aux troubles répétés des malades. VALENTIN HAÜY Son fondateur, Maurice de la Sizeranne, devenu aveugle à l'âge de 9 ans, avait pour ambition de soutenir les aveugles dans leur lutte pour l'accès à la culture et à la vie professionnelle. Aujourd'hui, l'Association Valentin Haüy poursuit l'objectif premier de son fondateur lutter avec et pour les personnes déficientes visuelles pour la reconnaissance de leur droits, leur participation à part entière à la vie sociale et professionnelle, le développement de leur autonomie au quotidien, leur information et l'information du grand public sur la réalité du handicap visuel. c'est vraiment n'importe quoi! comme le dit si bien Emilie le DID a vraiment bon dos!! je suis en colère de lire ceci!!! le petit frère de mon mari est trisomique, autant dire que nous sommes sur le qui vive pour chaque grossesse! Pour mon 1er le gygy et le diabéto avaient été très clairs on fait le tritest et s'il y a un doute on pratique l'amnio je l'ai eu...et c'était finalement négatif mais ils ont bien insisté sur le fait que cette surveillance légèrement plus importante était dû au degré de parenté avec un "triso 21" ! pour le second, j'ai juste eu le tristest, et vu que les résultats étaient plutôt très bons je n'ai pas eu d'amnio parce que j'étais DID!! ça n'a aucun rapport! je ne vois pas pourquoi un DID qu'il soit équilibré ou non pourrait modifier la génétique du foetus! Le généticien que nous avons consulté avant notre 1er enfant nous avait bien expliqué que le caractère génétique de la trisomie et mon DID n'avait rien à voir ensemble! en revanche ce sont 2 choses distinctes à bien surveiller! le DID peut induire des malformations, plus fréquentes chez nos bb, mais en aucun cas un plus grand risque de trisomie, quel qu'elle soit! je ne sais si ça va te rassurer, je serais de toi j'irais consulter un gygy compétent ou même un généticien, ils sont très gentils, expliquent bien les choses et surtout vont te faire déculpabiliser!!! bon courage, tiens nous au courant! Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 Université Paris -Diderot, 35 rue Hélène Brion, case 7088 - 75205 PARIS Cedex 13 Tél 01 57 27 83 61 - Mobile 06 42 92 26 46 - Fax 01 57 27 83 55 Mel [email protected] site internet N° 21 - juillet 2013 Mesdames, Messieurs, Éditorial Depuis septembre 2012, l’AFRT a été sollicitée dans différents cadres comme les années précédentes, dans celui de la fête de la science en octobre 2012, puis dans celui du dépistage anténatal, lors de deux manifestations qui se sont tenues respectivement au Mans et à Paris début 2013 ; vous trouverez dans ce numéro la position du Conseil d’Administration concernant cette question complexe. Dans le cadre de la Journée Mondiale de la Trisomie 21, fixée chaque année le 21 mars, nous avons organisé un colloque à la Mairie de Versailles grâce à la participation de plusieurs associations et surtout à la grande disponibilité de la Mairie de Versailles par l’intermédiaire de Monsieur le Député Maire et de Mme Bébin son Adjointe, et au travail immense de Jacques Costils, Christiane Bouhabdallah et de Rachel Boulenger-Dumas, Présidente de l’ADAPEI 78. Cette journée a été une journée de rassemblement des associations concernées par la trisomie 21 tant au niveau national que régional UNAPEI et ADAPEI, Trisomie21 France, Grandir à l’École, Reflet 21 ainsi que la Fondation Jérôme Lejeune. Plus d'une centaine de personnes présentes lors de cette journée du 23 mars 2013, nous a permis de mieux comprendre les enjeux de la recherche au sens large et surtout de rencontrer des jeunes qui nous ont parlé de leur parcours professionnels pour certains et de leurs magnifiques activités ludiques pour d'autres. Que tous soient ici remerciés. L’AFRT a poursuivi son soutien financier à la recherche, en attribuant trois bourses de M2 dénomination de l’ancien DEA, deux aides à la recherche pour des étudiants de M1 et un contrat de recherche ; vous trouverez dans ce numéro des résumés de leurs recherches. L’AFRT a aussi été sollicitée par le Dr. K. Gardiner pour aider des chercheurs à participer au colloque international qu’elle organisait à Washington USA. Nous avons pu ainsi aider cinq chercheurs, deux Français et trois étrangers Angleterre, Egypte et Slovaquie pour lesquels vous trouverez dans les pages qui suivent des traductions condensées de leurs résumés de recherche, l’intégralité de ces résumés seront mis sur notre site internet. L’AFRT a donc été très active et les dépenses ont été nombreuses. Notre campagne de lettres auprès des laboratoires qui assurent les tests de dépistage anténataux, s’est soldée par un échec ! Heureusement nos fidèles donateurs sont toujours là et nous tenons à les remercier très vivement. Nous avons besoin de nouveaux adhérents, de compléter et renouveler l’équipe du Conseil d’Administration, et de créer, comme le stipule l'article 5 - alinéa 7 de nos statuts, des sections locales et de trouver de nouvelles idées pour continuer à subventionner des bourses et des contrats de recherche et initier de nouvelles pistes de recherche selon les vœux de notre Conseil Médical et Scientifique fortement remanié. Gardons en mémoire, que toute recherche sur la trisomie 21, destinée au premier chef pour les personnes ayant une trisomie 21, peut avoir d’importantes retombées dans différents domaines pour la population générale. Jacqueline London Présidente Nos activités juin 2012- juin 2013 Octobre 2012 FETE DE LA SCIENCE A L’UNIVERSITE PARIS-DIDEROT Pour la troisième année consécutive, l'AFRT a participé à la Fête de la Science qui se tenait non pas dans une grande tente sur l'esplanade Pierre Vidal Naquet, comme les deux années précédentes mais dans une salle un peu isolée, ce qui avait l’avantage d’avoir moins de bruit et plus de place pour présenter les panneaux et discuter avec les participants mais l’inconvénient d’avoir peu de visiteurs de passage. Plusieurs panneaux présentaient la trisomie 21, aspects historiques et cliniques, la démarche scientifique pour mieux comprendre le rôle de trois chromosomes 21 au lieu de deux, ainsi que les perspectives thérapeutiques. Un jeu, très performant et interactif, conçu déjà en 2011 par Camille Danzon permettait de comprendre avec des chromosomes en carton comment les chromosomes se séparent et réapparaissent normalement ou anormalement dans le cas de pathologies chromosomiques comme la trisomie 21 Nous avons eu aussi un panneau montrant les différents travaux scientifiques que l’AFRT a soutenu ces dernières années. Plusieurs personnes du Conseil d'Administration de l’AFRT ont participé à cette manifestation. Vous trouverez, nos panneaux sur notre site http // Janvier-Février 2013 DEUX RENCONTRES AUTOUR DU DIAGNOSTIC PRENATAL - Journée des Pays de Loire sur le diagnostic anténatal Le Mans janvier 2013 Mme London, invitée a fait un exposé - 3ème Rencontres pluridisciplinaires de diagnostic anténatal, Paris, Février 2013 Cette fois l’AFRT a participé à une table ronde au cours de laquelle Mme London a pu passer quelques diapositives présentant une image positive de la trisomie 21. Autour de la Journée mondiale de la trisomie 21 21 mars 2013 - L’AFRT a été invitée sur le plateau du Grand Journal de Canal Plus, pour célébrer la Journée Mondiale du syndrome de Down que l’AFRT a initiée dès 2005 et a pu présenter malgré le peu de temps de parole, quelques éléments concernant la trisomie 21. Que soit ici remerciée madame Constance Vergara. Rencontre Cinéma-débat organisée par l’AFRT au Mans autour du Film Quel Cirque » Film documentaire réalisé par Monsieur Philippe CORNET de nationalité belge et présenté pour la première fois en France. - Durant 2 années, ce film suit la fabrication d'un poétique spectacle de cirque, baptisé Complicités », qui rassemble à Bruxelles onze personnes handicapées mentales et sept - 2 artistes professionnels. Un parcours à la fois glorieux et drôle, attachant et imprévu auquel pourtant n’échappent pas les douleurs de la maladie mentale. - Quel Cirque » contient des extraits de Complicité aujourd'hui, je suis content d'être ensemble, mis en scène par Catherine MAGIS, des activités de cirque, des improvisations et expressions scénique avec l'objectif de donner confiance aux artistes atteints de Trisomie 21, en les aidant à dépasser des limites ; ainsi la hauteur et le vide, briser la glace » afin de permettre à ces personnes de réaliser des gestes qu'elles n'auraient jamais effectué sans ce film ; on peut noter que les exigences comportementales sont des moments marquants de la vie du groupe. - Trouver le chemin de chacune des personnes du groupe, afin que toutes et tous soient complices des gestes de chacun, afin que chacun soit partenaire. Gestion du vivre ensemble, respect mutuel et sexualité sont abordés en coulisse et entrent dans l'évolution du travail avec l'objectif de créer un groupe homogène pour l'intérêt du spectacle. Le respect de la différence est une exigence, afin de dépasser l'image du handicap, d’assurer le vivre ensemble du groupe composés de personnes handicapés et de non handicapés car l'objectif est de faire disparaître la pathologie. Un besoin d'affection apparaît, après des jours de travail, chacun trouve sa place et le spectacle commence à se mettre en place, se sentir aimé et aimer les autres, c’est le jeu comme pour tout être humain, afin d'amener vers l'autonomie la plus complète. - Le spectacle évolue et se met en place au fur et à mesure, l'évolution intellectuelle s’obtient par le jeu du spectacle et le vivre ensemble. L'absence d'une personne dans un spectacle, c'est comme une pièce d'un puzzle qui manque, le puzzle n'est pas fini, ainsi ils doivent gérer des moments émotionnels ressentis par le groupe. La complicité est souvent évoquée. Ce qui est particulièrement intéressant c'est que Catherine MAGIS a pu ainsi constater le changement positif du regard des parents sur leurs enfants. Une cinquantaine de familles ont assisté à cette projection suivie d’un débat dans une ambiance amicale qui réunissait plusieurs associations de la région à l’invitation de Luc et Amélie Stuit. 22 mars 2013 Le film Quel Cirque » a également été présenté à Versailles en introduction au colloque du lendemain, il fut suivi d’une discussion en présence du réalisateur Philippe CORNET que nous remercions très vivement de sa présence. 23 mars 2013 Compte-rendu du colloque inter-associations organisé à la Mairie de Versailles Si vous souhaitez vous engager dans cette démarche qui allierait les associations représentatives des personnes atteintes de la Trisomie 21, de la recherche et des soins, pour le 21/03/2013, nous serions partant avec vous » c'est par ces quelques mots de soutien en date du 18 mars 2012, émanant de Madame Prado, Présidente de l'UNAPEI, que nous avons eu l’énergie d’organiser le samedi 23 Mars 2013 un colloque dans le cadre de la Journée Mondiale de la Trisomie 21 du 21 mars. Cette journée a été réalisée grâce à la participation de la ville de Versailles, représentée par son Député Maire, Monsieur François de Mazière ainsi que son adjointe, Madame Corinne Bébin et plusieurs autres associations concernées par la trisomie 21 et aussi le Lyons-club de Montigny -les3 Villages. Nous tenons à nouveau par ce compte-rendu à remercier la Mairie de Versailles qui a mis à notre disposition gratuitement l'Université Inter-Ages, et le personnel de la ville qui nous assuré de sa contribution. Ainsi grâce à la participation des associations, UNAPEI représentée par Monsieur Benoît Tesse, et ADAPEI des Yvelines, représentée par Madame Rachel Boulenger Dumas, Trisomie 21 France représentée par Madame Cécile Dupas, Grandir à l'école représentée par Madame Sophie Cluzel ainsi que Reflet 21 de Lyon représentée par Monsieur Jean Marc Richard, et la présence de membres de l'AFRT ainsi que celle de Madame Bouabdallah que nous remercions vivement pour son investissement à nos côtés. C'est plus de 120 personnes qui sont venues écouter des intervenants de grande qualité venus présenter leurs travaux, soit de recherche, soit médicaux mais aussi d'encadrement scolaire ou 3 d'accès à l'emploi, nous avons eu également de brillants témoignages concernant les expériences de vie si riches des personnes atteintes de trisomie 21 tant dans leurs expériences professionnelles que dans leurs activités ludiques. Vous pouvez retrouver la plaquette de présentation du colloque et les résumés des interventions sur le site de l'AFRT Nous avons aussi tenu à ce que les jeunes et moins jeunes, puissent faire une petite visite de Versailles qui a été proposée et encadrée par les membres du Lions club de Montigny les 3 Villages sous la houlette de Monsieur Jacques Oudiot également membre de notre association que nous remercions très chaleureusement. Le buffet nous a été préparé par l'ESAT de Vélizy, dont nous tenons à saluer la qualité. Nous espérons que les quelque cent vingt personnes participantes à ce colloque ont été satisfaites de l’organisation et de la qualité des intervenants dont certains venaient d’Espagne et d’Italie. 4 Compte rendu du colloque des 13-15 avril 2013 à Washington Cognition dans le syndrome de Down, aspects moléculaires, cellulaires et comportementaux et promesses des pharmacothérapies» Grâce à votre générosité pour soutenir la recherche sur la trisomie 21, l’AFRT a pu attribuer 5 bourses de 1000 dollars chacune à des chercheurs qui ont présenté leurs travaux lors du colloque international organisé en Virginie par le Dr. K. Gardiner. Vous trouverez ci-dessous les condensés des traductions des résumés de ces personnes qui ont ainsi reçu chacune 1000 dollars grâce à vous ! Un tel colloque dédié spécifiquement à la recherche sur la trisomie 21 n’avait pas eu lieu depuis 5 ans. Il a rassemblé quelque 110 participants et a été soutenu financièrement par six fondations américaines, pour la France par la Fondation Jérôme Lejeune et l’AFRT et pour la Suisse la Fondation Roche. De nombreux exposés ont permis de montrer que les avancées dans le domaine de la compréhension au niveau moléculaire des déficits cognitifs sont très importantes et les perspectives thérapeutiques sont réelles. Au moins trois voies thérapeutiques sont en cours celle de l’extrait de thé vert, celle d’un agoniste réverse » des récepteurs GABAA Laboratoires Roche, celle d’un anticorps contre les peptides amyloïdes. Dans le domaine plus fondamental trois exposés ont particulièrement retenu notre attention car ils font appel à des outils très récents. Deux exposés présentés par deux chercheuses américaines le Dr. Li Li de l’Université de Washington et le Dr. A. Battacharyya de l’Université Wisconsin-Madison concernaient l’utilisation des cellules adultes issues de prélèvement de peau de personnes ayant une trisomie 21. Ces cellules adultes et différentiées cellules de peau, comme il a été montré par J. Gurdon et S. Yamanaka Prix Nobel de Physiologie et de Médecine en 2011, peuvent être dé-différentiées » et reprogrammées » dans n’importe quel type cellulaire du système nerveux, immunitaire, musculaire, cardiaque etc. Concernant une pathologie comme la trisomie 21 qui touche plusieurs systèmes, cela permet de comprendre les anomalies que présente tel ou tel système quand on compare à des contrôles. Le Dr. D. Nizetic de l’Université Queen Mary à Londres a fait le même type de travail mais, fait particulièrement intéressant, il a utilisé les cellules de peau d’un sujet ayant une trisomie 21 en mosaïque et il a cloné séparément les cellules diploïdes et trisomiques du même individu donc avec le même patrimoine génétique ce qui permet une comparaison directe de l’influence de la trisomie. Bien sûr, cela est technologiquement très difficile et très coûteux mais offre des perspectives de compréhension fondamentale et donc de perspectives thérapeutiques qui étaient encore inimaginables encore il y a très peu de temps !! Un autre aspect encore plus incroyable correspond à la question souvent posée Pourra-t-on un jour enlever le troisième chromosome 21 ? ». Un exposé nous a permis de rêver !! Le Dr. Jeanne Lawrence de l’Ecole de Médecine de Worcester, USA, a utilisé les connaissances fondamentales acquises dans les dix dernières années concernant l’inactivation du chromosome X chez les personnes de sexe féminin, et a pu appliquer in vitro » le complexe moléculaire d’inactivation XIST du chromosome X à des cellules trisomiques contenant le gène Dyrk1a ou le gène APP et les rendre disomiques pour ces gènes c’est-à-dire n’ayant plus que deux copies de ces gènes !! Ce n’est bien sûr qu’un magnifique travail de laboratoire mais qui l’aurait cru possible ? Comme le disait Eléonore Roosevelt, le futur est dans nos mains mais nous ne pouvons attendre » 5 Travaux financés par l’AFRT grâce à vos dons Condensés des résumés des cinq scientifiques qui ont reçu une bourse de l’AFRT lors du Colloque de Washington en avril 2013 1 Résumé de la présentation de Mme Natasha Kopitar-Jerala, du département de Biochimie de l’Institut Josef Stefan, Ljubljana, Slovénie. L’absence de la stefinB, inhibiteur de la cystéine protéinase/StefinB CstB, influence l’activation de l’inflammasome, et la sécrétion des cytokines. Le gène CstB codant la stefine B est localisé sur le chromosome 21 et des mutations dans ce gène amplification de séquences répétées de nucléotides conduisent à un type d’épilepsie particulière, l’épilepsie myoclonale progressive. Afin de comprendre le rôle de ce gène, les chercheurs de ce groupe ont utilisé des souris dont on a pu par manipulation génétique enlever les deux copies du gène CstB. Grâce à ces souris CstB -/- ,les auteurs ont pu démontrer que la protéine CstB serait impliquée dans la voie de la mort programmée apoptose de certaines cellules du cervelet et que cette protéine interagit avec des composantes importantes de l’ADN les histones.Cette étude devrait être suivie par des études sur des souris transgéniques pour le gène CstB pour permettre de mieux comprendre le rôle de ce gène dans la trisomie 21. 2 Résumé de la présentation de Mme Maria M. Usowicz, de l’Ecole de Physiologie et Pharmacologie, de l’Université de Bristol, Angleterre. Les récepteurs GABA-A toniquement actifs et les propriétés électriques des cellules granulaires du cervelet dans les souris Ts65Dn, modèle du syndrome de Down. L’étude du groupe de Mme Usowicz, s’est intéressée à étudier les propriétés électrophysiologiques des cellules granulaires du cervelet de souris modèles pour la trisomie 21 souris trisomiques 16 partielles ou Ts65Dn. Le cervelet joue un rôle clef dans les apprentissages moteurs et la coordination motrice et sa taille est diminuée chez les patients ayant une trisomie 21 .Les auteurs ont fait des mesures des courants toniques générés par l’ouverture d’un type de récepteurs particulièrement impliqués dans les études sur la trisomie 21 les récepteurs GABA-A ; ils ont montré que ces récepteurs GABA-A toniquement actifs ont un moindre contrôle sur les propriétés électriques des cellules du cervelet des souris trisomiques que sur celles des souris contrôles ce qui pourrait conduire à des transferts anormaux d’information dans le cervelet. 3 Résumé du travail présenté par M. Fabian Corlier travaillant dans l’équipe du Dr. MC Potier à l’Institut du cerveau et de la Möelle ICM à l’hôpital de la Salpétrière, Paris. Le phénotype endosomique dans la trisomie 21 syndrome de Down. Implication de quels gènes ? Ce phénotype s’accentue-t-il dans la maladie d’Alzheimer ? Le travail de Fabian Carlier est la suite du travail sur les endosomes commencé par MC Potier depuis plusieurs années. Les endosomes sont des organites de la cellule contenant ce qui a été internalisé par elle et assurant à celle-ci les fonctions nutritives et de défense. Les endosomes présentent une structure élargie dans les cerveaux post-mortem de personnes ayant une Maladie d’Alzheimer MA ou une trisomie 21 T21 bien avant la formation des dépôts amyloïdes. On trouve aussi ces endosomes élargis dans les cellules sanguines des personnes ayant une trisomie 21. Fabian Carlier a utilisé des mutants du gène SynJ1 du chromosome 21 et la technique de microscopie de transmission électronique » pour mieux comprendre la relation 6 de ce gène au phénotype endosomes élargis ». Il a ainsi mis en évidence des régions particulières de la protéine directement liées aux endosomes élargis. Il a de plus été montré par les auteurs que dans les cellules trisomiques, les endosomes élargis » apparaissent comme des assemblages d’endosomes modifiant sans doute le trafic des protéines du circuit endolysosomal. 4 Résumé du travail présenté par Mmes Nagwa A. Meguid et Mona Anwar du département de recherche sur les enfants à besoins spécifiques, Centre national de Recherche, Le Caire, Egypte. Efficacité de l’entraînement au tapis roulant pour l’amélioration des fonctions cognitives et du stress oxydant chez des adolescents atteints de syndrome de Down Le but de ce travail était de déterminer l’efficacité d’un programme d’entraînement au tapis roulant sur des marqueurs biochimiques dont le malondialdéhyde MDA, marqueur de la peroxydation lipidique, la glutathion peroxydase GPX ; antioxydant et les niveaux sériques du BDNF brain-derived neurotrophic factor sur le risque accru de démence de type Alzheimer chez les sujets de plus de 60 ans atteints de trisomie 21. L’étude a été réalisée sur 60 personnes avec le syndrome de Down DS de 17 à 20 ans et 60 contrôles de même âge et même sexe, avant et après les entraînements dont le programme s’est étalé sur 20 semaines. Des examens cliniques, des mesures anthropométriques, les mesures de GPX, MDA et de BDNF ont été réalisés. Les résultats montrent une augmentation significative de l’activité GPX, une diminution significative du niveau sérique de MDA, et une augmentation légère mais non significative de BDNF. Nous en déduisons qu’il faut encourager ce type d’expériences pour ces adolescents, car il permet de limiter les risques des conséquences neurologiques du stress oxydant. On peut s’attendre à ce que ce soit la meilleure stratégie pour prévenir ou ralentir la survenue des symptômes de type Alzheimer chez les patients atteints de DS. 5 Résumé du travail présenté par M. Maréchal Damien dans l’Equipe du Dr. Y. Herrault à l’Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire à Strasbourg. La Cystathionine Beta Synthase est nécessaire et suffisante pour induire des déficits d’apprentissage et de mémorisation dans des souris modèles de la trisomie 21 L'anomalie génétique complexe qu’est la trisomie 21 syndrome de Down conduit à des niveaux anormaux d’expression de gènes du chromosome 21 HSA1 qui sont responsables des modifications des systèmes physiologiques, morphologiques et biochimiques. Ces nivaux anormaux sont dus soit directement à l’augmentation de certains produits spécifiques de ces gènes, soit indirectement par interaction de ces produits avec le génome ou le protéome entier. Les souris modèles de la trisomie sont utilisées pour déterminer quelles sont les régions du HSA21 impliquées dans la présence de tel ou tel symptôme. Le travail de Damien Maréchal porte sur plusieurs gènes du chromosome 17 de souris homologues à des gènes du chromosome 21 dont le gène CBS codant la cystathionine beta synthase. Les souris utilisées dans ce travail sont des souris trisomiques 17 partielles souris Ts1Yah qui ont d’une part une meilleure mémoire spatiale et d’autre part un déficit de mémoire à court terme. Afin de tester l’hypothèse selon laquelle le gène CBS présent en trois exemplaires serait particulièrement important, nous avons utilisé d’une part des souris transgéniques surexprimant le gène CBS uniquement dans les aires cérébrales et d’autre part des souris Ts1Yah croisées avec des souris dont le gène CBS a été invalidé CBS-/-. Les souris TgCBS et Ts1Yah qui surexpriment la CBS montrent les mêmes déficits de mémoire à court terme tandis que si on diminue le nombre de copies du gène CBS dans les souris Ts1Yah celles-ci n’ont plus ce déficit. Les auteurs de ce travail concluent que le gène CBS est nécessaire et suffisant pour modifier les capacités d’apprentissage dans le modèle Ts1Yah et ouvre la voie à de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les personnes ayant le syndrome de Down. 7 Résumés des travaux effectués par les étudiants ayant eu une bourse de l’AFRT pour leur M2 ou M1 Stages de M2 A Monsieur Lauris Hullot sous la direction du Dr. J. Delabar Identification de nouvelles protéines en interaction avec la Kinase Dyrk1a dans des lignées lymphoblastoïdes issues de patients sains et atteints de trisomie 21. Pour déterminer quelles protéines interagissent avec la protéine Dyrk1a, dont la surexpression dans la trisomie 21 est considérée comme un facteur critique, un anticorps spécifique de la protéine Dyrk1a a été utilisé pour immunoprécipiter les complexes existant dans des lignées cellulaires provenant d’individus contrôles et atteints de trisomie 21. Ces immunoprécipitats sont ensuite analysés par spectrométrie de masse et le résultat de ces expériences a été comparé à des bases de données permettant d’identifier les protéines partenaires. Nous avons ainsi pu montrer que certains partenaires de Dyrk1a sont présents dans les deux groupes alors que d’autres n’apparaissent que dans le groupe des personnes ayant une trisomie 21. B Monsieur Abed El Rahim Bark sous la direction du Dr. N. Créau Altérations Moléculaires dans le cerveau de souris modèles de la trisomie 21 au cours du vieillissement La trisomie 21 est associée à l’apparition de signes de vieillissement précoce et d’une neuropathologie de type Alzheimer. Pour identifier des marqueurs précoces du vieillissement du cerveau dans des modèles de souris de la trisomie 21, nous avons quantifié des marqueurs des neurones et des cellules gliales entre 4 mois jeune adulte et 18 mois adulte mature chez les Ts1Cje modèles de trisomie pour 83 gènes et leurs contrôles du même âge. Les premiers résultats obtenus montrent une modification des quantités de protéines de la signalisation calcique au cours de l’âge chez les Ts1Cje et leurs contrôles suggérant que l’altération de l’homéostasie du calcium pourrait faire partie de signes précoces du vieillissement. C Mademoiselle Marie Jouan sous la direction du Dr. S. Malinge Rôles de Dyrk1a dans l’hématopoïèse normale et dans la prédisposition aux leucémies aiguës associées au syndrome de Down Les enfants atteints par le syndrome de Down trisomie 21 constitutionnelle sont prédisposés au développement des leucémies aiguës lymphoblastiques B LAL-B ou mégacaryoblastiques LAM M7. Plusieurs observations expérimentales suggèrent que la trisomie de plusieurs gènes du chromosome 21, dont Dyrk1a, régulant la survie, la prolifération et la différenciation cellulaire, prédispose à l’émergence des LAL-B et LAM M7. Le but de ce stage était de mieux comprendre l’implication de Dyrk1a dans l’hématopoïèse. Nous avons observé en analysant l’hématopoïèse chez des souris adultes Tg-Dyrk1a, que la trisomie de Dyrk1a seule entraîne une expansion des compartiments hématopoïétiques érythrocytaire, mégacryocytaire et lymphoïdes B dans la moelle osseuse comparée à des souris contrôles. De plus en exprimant ectopiquement Dyrk1a dans les cellules lymphoïdes proB Ba/F3 par transduction rétro-virale, la sur-expression de Dyrk1a perturbe le cycle cellulaire et induit modérément l’apoptose. Dans leur ensemble, ces résultats suggèrent que la trisomie de Dyrk1a à elle seule pourrait prédisposer aux leucémies associées à la trisomie 21 et que sa sur-expression ectopique inhibe le cycle et la survie cellulaire dans un contexte lymphoïde B par la phosphorylation de substrats qu’il reste à identifier. 8 D Doyna Zharavina sous la direction des Pr. C. Vassy et J. London La prise en charge de la trisomie 21 entre théories et pratiques Très souvent pour présenter les controverses et les difficultés de prise en charge des enfants et adolescents handicapés, on a tendance à privilégier les explications par l'offre institutionnelle. Une telle présentation exclue un élément essentiel qui sert à éclairer les enjeux de la scolarisation des enfants handicapés le regard des parents sur la prise en charge institutionnelle. Ce regard permet d'éclairer sur les éléments et les mécanismes qui limitent l'accès des enfants atteints de trisomie 21 au milieu ordinaire malgré la politique d'intégration scolaire annoncée notamment dans la loi de 2005. Alors que le milieu spécialisé n'est plus désirable, la scolarisation en milieu ordinaire, elle non plus, ne satisfait pas les aspirations parentales et, surtout, n’offre que des solutions partielles et met la famille dans une situation très précaire. C’est pourquoi, les familles préfèrent toujours l'ancienne solution » de scolarisation spécialisée. D'ailleurs la précarité » est une caractéristique majeure du statut de la trisomie 21 dans le monde biomédical et sanitaire, selon le regard parental, toujours à cause du dépistage et, surtout, à cause de la pauvreté du financement de la recherche. Certes, la prise en charge de la trisomie 21 a beaucoup évolué, mais sa place dans la société française n'est pas encore trouvée. Stages de M1 A Fatou Kine Ndaye, stage obligatoire sous la direction de J. London Dans le cadre de la mesure des neurotransmetteurs par HPLC Chromatographie à Haute résolution, il a été montré que la surexpression de Dyrk1A et de APP entraîne des diminutions très importantes de sérotonine et de nor-adrénaline dans certaines aires du cerveau de souris transgéniques pour ces gènes. Le stage a consisté à mettre au point la mesure par HPLC des activités enzymatiques liées au catabolisme de ces neurotransmetteurs. Ce travail est tout à fait nouveau au laboratoire sur ces modèles. Les premiers résultats montrent la faisabilité des mesures. B Elodie Assayag à temps partiel et non obligatoire sous la direction de J. London Élodie nous a tout d’abord aidés à faire les panneaux et à les mettre en place pour la fête de la Science en octobre 2012 ; ensuite, elle a passé beaucoup de temps à mettre en forme les résultats que nous avions obtenus sur les catécholamines dans différentes aires cérébrales de souris transgéniques soit pour le gène Dyrk1A soit le gène APP soit les deux gènes. Ces résultats sont en cours d’écriture pour un ou deux articles qui seront soumis très prochainement. Sur le plan expérimental, elle a fait des mesures par HPLC des catécholamines dans différentes aires cérébrales de ces même lignées de souris mais à des âges différents et a aussi fait ce même type de mesures sur des souris traitées par des inhibiteurs de l’enzyme Dyrk1A. Elle a aussi mis en évidence des modulations d’expression de protéines dans les souris transgéniques pour lesquelles on a fait des mesures de catécholamines, ces résultats seront inclus dans les résultats pour les articles en cours de rédaction.. 9 La position de l’AFRT vis-à-vis du diagnostic prénatal L’AFRT est une association créée d’une part pour faire connaître les acquis de la médecine et de la science afin d’améliorer la vie des personnes atteintes de trisomie 21 et de leurs familles et d’autre part pour aider la recherche par l’attribution de bourses et de contrats de recherche. Dans ce cadre, les avancées de la science permettent entre autre, la fécondation in vitro assurant ainsi à des femmes stériles de donner la vie, la possibilité, grâce à la contraception, de choisir le moment de donner la vie pour les futures mamans mais aussi plus récemment la possibilité de prévoir si l’enfant en gestation serait ou non atteint d’une maladie grave. Ces avancées sont de réels progrès si et seulement si les conditions éthiques sont respectées. Dans le cadre du diagnostic anténatal, l’éthique implique que l’application des progrès technologiques soit la même qu’il s’agisse de la mucoviscidose, des maladies de l’hémoglobine thalassémies, de la maladie de Duchenne et la trisomie 21 etc. La définition d’une maladie grave pour justifier la diffusion de tel ou tel outil de diagnostic n’est pas acceptable sur le plan éthique d’autant plus que les maladies génétiques au sens large s’expriment de façon très différente d’une personne à l’autre et que l’histoire de la médecine est pleine d’exemples montrant qu’un maladie grave hier ne l’est plus aujourd’hui et qu’une maladie encore considérée comme grave aujourd’hui ne le sera peut-être plus demain. La mise à disposition pour les futurs parents des outils de diagnostic les plus fiables et les moins perturbants est absolument conforme à l’éthique mais les parents ne doivent pas subir de pression et doivent pouvoir décider librement de leur avenir et de celui de leur famille. L’AFRT a toujours diffusé les progrès scientifiques concernant la trisomie 21 y compris ceux concernant les techniques de diagnostic anténatal qui se devaient d’être pour les futures mamans les plus fiables possible, les plus précoces et les moins délétères. Celles-ci étaient inexistantes dans les années 70, puis pas assez fiables dans les années 80, puis de plus en plus précises et fiables grâce aux marqueurs sériques et ensuite à la combinaison de ceux-ci avec des échographies. Le diagnostic s’est fait alors de plus en plus systématique conduisant à une dérive déplorable avec de très nombreuses amniocentèses trop tardives, inutiles et pire encore parfois délétères. C’est dans ce cadre que l’AFRT considère que les nouveaux outils de diagnostic, à savoir la détermination de certaines caractéristiques de l’ADN fœtal circulant permettant le diagnostic de nombreuse maladies génétiques est un progrès, car il permettra aux couples d’être informés beaucoup plus tôt et de pouvoir prendre une décision personnelle dans des conditions éthiques respectées. Cependant il ne faut pas que seule la trisomie 21 soit concernée par ce progrès et mise en avant dans les médias car c’est alors une stigmatisation d’une pathologie dont on peut encore discuter la gravité par rapport à certaines autres tout autant concernées par ce nouveau type de diagnostic. L’AFRT tient à souligner que les progrès en termes de prise en charge très précoce des personnes atteintes de trisomie 21 ont changé quasi totalement ce que sont ces personnes dans la société. De plus les progrès scientifiques sont très spectaculaires au point d’avoir plusieurs essais cliniques dans le monde. Ce nouveau test a un double avantage, d’abord pour, les couples qui peuvent faire très tôt au cours de la grossesse librement leur choix et ensuite, pour espérer pouvoir donner dans un avenir proche aux scientifiques et aux médecins, les moyens d’intervenir très précocement chez les bébés nés avec une trisomie 21. Si la recherche sur la trisomie 21 a encore des moyens pour travailler surtout en France, le diagnostic précoce de trisomie 21 devrait être une chance pour pouvoir appliquer dès la naissance, voire chez la maman enceinte, des thérapeutiques qui commencent déjà à voir le jour. Mais pour cela il faut soutenir cette recherche fondamentale indispensable à toute intervention thérapeutique précoce. C’est le combat de l’AFRT depuis de nombreuses années. 10 Initiative à renouveler et à amplifier C'est sous un soleil d'été, une fois n'est pas coutume pour cette année, que se sont rassemblés plus de 300 coureurs et marcheurs à Pont-Audemer dans l'Eure pour les 10 km des Mascarets, le 30 juin 2013, organisés par le Pont-Audemer AC Les organisateurs ont souhaité soutenir l'AFRT en reversant un euro des neuf euros de l'inscription, ainsi ce sont près de 322 euros et un don de 50 euros que les organisateurs de cette matinée vont remettre à l'AFRT. Après la remise des prix, un tirage de la tombola terminait cette matinée, et le fils de notre vice-président Jacques Costils a permis à un participant de partir avec un tapis d'entraînement d'une valeur de 1 400 €. Merci également aux sponsors de cette manifestation, sans qui rien n'aurait été possible. Un pot de l'amitié clôturait la manifestation et tout le monde s'est donné rendez-vous pour l'année prochaine avec le même objectif. Que toute l'équipe de bénévoles ainsi que les participants soient remerciés de cette heureuse initiative et BRAVO à la Famille COSTILS !! 11 Le Conseil d’Administration de l’AFRT Marie Christine de Blois Marie Therèse Bidjeck Jacques Borg Jacques Costils Claudette Daguin Daniel Daguin Marc Dexpert Agnès Duguet Jacqueline London Christian Marquer Luc Stuit Philippe De Vismes Le Conseil scientifique de l’AFRT NOMS Dr. Pr. J. Borg Dr. MC De Blois Pr. A. Chango Dr. Elisabeth Frija Pr. MO Réthoré Dr. L. Stuit Dr. M. Till Pr. L. Zimmer SPECIALITE Directeur de Recherche, spécialiste de la Maladie d’Alzheimer. Médecin, Biochimie médicale. Praticien Hospitalier Cytogénéticienne, Hôpital Necker, Paris. Directeur Département génomique nutritionnelle, Institut Polytechnique Lasalle, Beauvais. Médecin, spécialiste du sommeil, Paris. Professeur, Académie de Médecine et Centre Médical Jérôme Lejeune Médecin néphrologue et parent, le Mans. Médecin responsable de la consultation Trisomie 21 adulte, Hôpital St Joseph, Lyon. Professeur, pharmacologie et imagerie cérébrale, Lyon. Le bureau de l'AFRT Présidente Mme Jacqueline LONDON 6 rue César Franck 75015 Paris tél. 01 57 27 83 61 [email protected] Vice-président Vice-président et Secrétaire général Trésorière M. Luc STUIT 5 rue de Belfort 72000 Le Mans tél. 06 61 78 43 34 [email protected] M Jacques COSTILS 9 allée des Romarins 78180 Montigny le Bretonneux Tél. 06 42 92 26 46 [email protected] Mme Claudette DAGUIN 15 rue Marcel Pajotin 49000 Angers tél. 02 41 47 20 91 [email protected] Adresser vos soutiens à Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 AFRT Université Paris -Diderot, case 7088, 75205 Paris [email protected] ; Site Web et Bulletin d’adhésion Je souhaite adhérer à l’association et règle le montant annuel de la cotisation qui s’élève à 30 euros. Je souhaite être donateur et vous verse la somme de Euros Veuillez envoyer votre cotisation et don, en libellant votre chèque à l’ordre de l’AFRT à l’adresse suivante AFRT Université Paris Diderot –Bâtiment LAMARCK Case 7088 35 rue Hélène Brion 75205 PARIS CEDEX 13 Nom……………………….Prénom……… …………… Adresse………………………………………… …………………………………………………. Tél. ………………….Mail……………………. 12 Définition La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes. Syndrome de Down Définition extraite duTiré de Terminologie de neuropsychologie et de neurologie du comportement Les dates clés - 1846 le Dr Edouard Séguin décrit pour la première fois le visage très caractéristique des individus trisomiques - 1866 le Dr John Langdon Haydon Down fait une description détaillée des personnes trisomiques d'où le nom de syndrome de Down également employé comme synonyme de trisomie 21. C'est à lui qu'on doit aussi le terme de "mongol" car il a observé que les trisomiques ressemblaient étrangement aux peuples de Mongolie. - 26 janvier 1959 c'est la date qui marque un véritable tournant dans les recherches sur la trisomie. En effet, le Professeur Jérôme Lejeune et son équipe rendaient compte de leur découverte à l'Académie des Sciences à savoir l'existence d'un troisième chromosome sur la 21 ème paire chromosomique. Quelques chiffres La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde. La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère - 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans - 1 pour 400 vers 38 ans - 1 pour 100 vers 40 ans L'espèrance de vie d'un enfant trisomique a fortement augmenté. Dans les années 50, elle était d'environ 20 ans, aujourd'hui, les personnes atteintes de trisomie 21 arrivent à vivre jusqu'à plus de 60 de la trisomie 21 Sur le plan physique, les conséquences de la trisomie sont assez nombreuses - hypotonie c'est à dire diminution du tonus musculaire - hyperlaxité articulaire - tête légèrement plus petite que la normale - visage arrondi très évocateur avec un nez petit et plat à la partie supérieure, des yeux bridés avec des paupières fendues obliquement, un iris tâcheté de points légèrement colorés tâches de Brushfield, une petite bouche, des petites oreilles, des dents petites et anormalement implantées - cou court - abdomen volumineux - petites mains avec un seul pli palmaire et doigts courts - pieds courts et trapus Conséquences intellectuelles Tous les individus trisomiques souffrent d'une déficience intellectuelle mais elle peut-être différente selon les individus. Le Quotient intellectuel moyen est de 50 alors que la normale se situe entre 85 et 120. L'atteinte globale des fonctions intellectuelles ne permet cependant pas une intégration sociale complète en dépit de leur caractère amical et jovial. Malformations Les trisomiques rencontrent certains problèmes médicaux - malformations cardiaques chez 40 % des trisomiques, le développement du coeur est incomplet - malformations digestives - malformations de l'appareil urinaire - malformations oculaires strabisme... - une plus grande sensibilité aux infections Signes cliniques de la trisomie 21 Liste des signes cliniques qui correspond aux signes et symptomes observés dans cette maladie, quelle que soit leur fréquence d'apparition. Consulter liste des maladies et sélectionner trisomie de la trisomie 21 La trisomie 21 est une aberration chromosomique. Elle résulte donc d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose aboutissant à une anomalie de nombre. En effet, un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne avec le gamète du sexe opposé réalisant ainsi une cellule trisomique. Cette trisomie 21 est la trisomie libre c'est celle qui se produit dans 95 % des cas. Il existe d'autres formes de trisomie - la trisomie 21 en mosaïque dans ce cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques. - la trisomie 21 par translocation qui est plus rare. Dans ce cas, on ne retrouve que deux chromosomes 21 libres, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14. C'est le seul type de trisomie où l'un des deux parents est porteur du chromosome résultant de la translocation sans être lui-même atteint de trisomie. La maternité tardive est aujourd'hui le seul facteur de risque qui n'est pas contesté en effet, la fréquence de la trisomie 21 augmente nettement chez les mères de plus de trente-cinq et Diagnostic prénatal de la trisomie 21 Dépistage précoce de la trisomie 21 En 2010 a été mis en place le dépistage précoce de la trisomie 21 également appelé dépistage combiné. Sans risque pour la grossesse, ce dépistage a pour but d’évaluer le risque pour le fœtus d’être porteur des gènes de la trisomie 21. Il repose sur 3 paramètres – L’âge de la mère qui est proportionnel au risque de trisomie 21– une prise de sang visant à doser des marqueurs sériques – une échographie permettant de mesurer la clarté nucale Si le risque obtenu est supérieur à 1/250, il est considéré comme élevé, ce qui arrive en moyenne dans 5 % des cas. Sur ces 5 % une très grande majorité de fœtus ne sera in fine pas porteur de trisomie 21. À l’inverse, une encore plus faible proportion des 95 % des fœtus dont le risque a été évalué comme faible, c’est à dire inférieur à 1/250 sera finalement porteur de trisomie 21. Si le dépistage précoce peut être proposé au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée. Il nécessite dans tous les cas le consentement de la mère. Le dépistage combiné permet d’éviter le recours aux prélèvements invasifs qui étaient jusqu’alors systématique pour les femmes de plus de 38 ans. En cas de risque élevé, 2 cas de figure peuvent se présenter 1 ° S’il n’y a pas eu d’anomalie à l’échographie, un dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel peut être proposé à la mère. Reposant sur une simple prise de sang, ce dépistage est également sans risque pour la grossesse. S’il permet de détecter plus de 99 % des trisomies 21, il génère entre 2 et 5 % de faux positifs. C’est pourquoi tous les cas positifs doivent être confirmés par l’analyse du caryotype du fœtus. Depuis mai 2017, La Haute autorité de Santé HAS recommande de proposer ce dépistage aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51 afin de minimiser un peu plus le recours aux prélèvements invasifs 2 ° En cas d’anomalie à l’échographie, un caryotype du fœtus doit être réalisé. Seul le caryotype permet d’établir avec certitude le diagnostic de la trisomie 21. Il permet également de déceler d’autres anomalies chromosomiques, ce que ne permettent pas les dépistages précoces. Pour réaliser un caryotype, 2 types de prélèvements dits invasifs peuvent être proposés à la mère – L’amniocentèse qui consiste à prélever 15 à 20 ml de liquide amniotique dans le ventre de la mère – La biopsie du trophoblaste ou prélèvement de villosités chorialesLe trophoblaste est le tissu qui deviendra, à la fin du premier trimestre, le placenta. Ses cellules ont le même patrimoine génétique que celles du fœtus et leur analyse permet donc d'établir le caryotype du fœtus. Ces 2 examens ne sont pas sans risques pour la grossesse puisqu’ils sont associés à environ 1 % de risque de fausse couche. La biopsie du trophoblaste peut être pratiquée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée contre 15 semaines d’aménorrhée pour l’amniocentèse, ce qui permet de réduire la durée d'un stress souvent inutile pour la en savoir plus sur la trisomie 21 Diagnostic prénatal de la trisomie 21 Dosage des marqueurs et indications du caryotype foetal. Rappels, les marqueurs sériques, échographie, en pratique. Source l'INSERM & CFES. Voir le document Cours la Faculté de médecine de Strasbourg sur la trisomie 21 2006 Télécharger le document au format PDF Trisomie 21 Description du parcours de dépistage, diagnostic et prise en charge au cours de la grossesse - Mémoire présenté en 2015 vue de l’obtention du diplôme d’état de sage-femme à la Faculté de médecine de Lyon Télécharger le document au format PDF HAS Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21 L'objectif de ce travail était de mener une réflexion sur l'opportunité d'une modification de la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France. Voir le document Dépistage de la trisomie 21 au 1er trimestre - Un an après - CNGOF - 2010 L’arrêté du 23 juin 2009 réglementant le dépistage prénatal combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse a été publié au Journal Officiel. Toutes les études internationales, notamment anglaises, réalisées depuis longtemps montrent l’intérêt de pratiquer de la sorte, c’est-à-dire de combiner l’âge maternel, l’âge gestationnel, la mesure de la clarté nucale et les marqueurs sériques du premier trimestre entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée et 6 jours, en un calcul unique. La performance de cette stratégie combinée précoce semble supérieure à la stratégie actuelle en augmentant le taux de détection et en diminuant le taux de faux positifs. La mise en place de cette stratégie n’a pas été sans difficulté sur le territoire. Nous décrivons dans un premier temps les performances du risque combiné, puis du risque intégré dans notre pratique. Puis les nombreux problèmes inhérents à ce changement majeur de notre approche du dépistage sont abordés. Télécharger le document au format PDF Trisomie 21 espoirs et désespoir - Revue médicale Suisse -2009 Voir le site Associations AFRT Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 dont le principal objectif est de transmettre l'état des connaissances scientifiques et médicales sur cette malformation congénitale. Les buts de l'AFRT, faits et chiffres, symptômes de cette maladie, conseil scientifique de l'association. Voir le site Fondation Jérôme Lejeune Fondation pour la recherche sur les maladies génétiques, pour le suivi spécialisé des personnes handicapées mentales. La fondation propose une revue trimestrielle ainsi que les dernières nouvelles du centre. Voir le site Trisomie 21 FAIT et GEIST Fédération d'associations de parents et de professionnels les GEIST qui ont toutes pour but de concourir à une meilleure prise en charge rééducative et thérapeutique ainsi quà linsertion sociale des personnes atteintes de Trisomie 21. FAIT 21 regroupe plus de 60 groupes d'études pour l'insertion sociale des personnes porteuses de trisomie 21. Les GEIST, le journal, formations... Voir le site Trisalide Association créée autour de parents d'enfants trisomiques et de professionnels concernés par la trisomie 21. L'un des principaux objectifs de l'association est l'information grand public. Présentation et activités de l'association, la trisomie 21, témoignages, les articles de Trisalide sur la trisomie 21, jeux éducatifs et de nombreux liens vers d'autres sites. Voir le site Association de Montréal pour la déficience intellectuelle Association de parents et de personnes ayant une déficience intellectuelle. Voir le document L'integral regroupement pour la Trisomie 21 Association de parents d'enfants trisomiques de Montréal métropolitain inc. Présentation de l'association, positions du regroupement, C'est quoi la trisomie 21 ? la famille, l'intégration, le journal de l'association l'Integral, groupes de bavardages, autres liens intéressants. Actualités de la trisomie 21 Trisomie 21 Le diagnostic prénatal non invasif ne réduit pas les risques de fausses couches Le diagnostic prénatal avancé non invasif DPANI est un test sanguin de recherche d’ADN fœtal dans le sang maternel. Il est proposé aux femmes pour lesquelles le test de dépistage combiné du 1er trimestre a révélé un risque > 1/250 de trisomie 21. Si le DPANI permet de réduire les prélèvements invasifs biopsie du trophoblaste et amniocentèse qui sont associés dans 0,5 à 1 % des cas à des risques de fausses couches, aucune étude n’avait étudié l’impact du DPANI sur le nombre de fausses couches. Trisomie 21 La HAS définit la place du test de dépistage ADN libre circulant Au cours d'un conférence de présidée par la future ministre de la santé Agnès Buzin, la HAS a mis à jours ses recommandations en matière de dépistage de la trisomie 21. Elle recommande dorénavant de proposer - les tests de dépistage sur l’ADN libre circulant aux femmes enceintes après un dépistage combiné du premier trimestre lorsque le niveau de risque de trisomie 21 fœtale estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51. - la réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée dès lors que le risque estimé est supérieur ou égal à 1 sur 50 en laissant la possibilité de réaliser un test dépistage sanguin selon la volonté du couple ou de la femme enceinte. Voir la suite Les logiciels de dépistage de la trisomie concurrencés par la génétique ? DSIH,le 22 juillet 2013 Le dépistage de la trisomie 21 fait l'objet d'un suivi, tout au long de la grossesse, par un logiciel qui intègre les facteurs de risques et donne des informations assez précises aux futurs parents. Ce type de solution sera bientôt aidée supplantée ? par l'analyse génétique du sang la suite Un lien entre les anomalies du tube neural et la trisomie 21 mardi 22 avril 2003Existe-t-il une relation entre la trisomie 21 et les anomalies du tube neural ? C’est du moins ce que laisse penser une étude publiée dans le Lancet du 19 la suite Trisomie 21 et risque de cancer lundi 24 mars 2003De nouveaux résultats confirment le lien entre la trisomie 21 et un risque accru de leucémie et d’autres la suite Dépister les trisomies 21 et 18 au premier trimestre jeudi 09 octobre 2003Associer plusieurs méthodes d’analyse permet de dépister les trisomies 21 pendant le premier trimestre de grossesse avec une bonne efficacité. Un article publié dans le New England Journal of Medicine montre que l’association de ces moyens d’investigation permet de détecter presque 80 % des trisomies la suite Un nouveau modèle animal pour la trisomie 21 ? dimanche 25 septembre 2005Des scientifiques britanniques sont parvenus à construire des souris porteuses d’une copie presque complète du chromosome 21 humain. Cette lignée pourrait se révéler être un modèle utile pour l’étude de la trisomie 21 ou syndrome de la suite Dépistage de la trisomie 21 rechercher l'os propre du nez par échographie ? vendredi 16 novembre 2001De nouveaux travaux ont étudié la présence ou l'absence de l'os propre du nez lors d'un examen échographique prénatal. Parue dans le Lancet du 17 novembre, cette étude montre que l'os propre du nez est présent chez 99,5 % des fœtus normaux et chez 27 % des fœtus porteurs d'une trisomie 21. Combinée à d'autres paramètres, cette mesure pourrait permettre de réduire le nombre de faux-positifs avant que la réalisation d'un caryotype ne soit décidée, estiment les auteurs de cette la suite Mise en évidence d’un défaut de différenciation du trophoblaste dans la trisomie 21 lundi 29 mai 2000Des chercheurs français de l’Inserm ont récemment rapporté à l’Académie de Médecine qu’il existe, dans la trisomie 21, un défaut, voire un retard, de formation du la suite Quadruple test pour le dépistage de la trisomie 21 vendredi 07 mars 2003Un article publié dans le dernier Lancet souligne l’intérêt d’utiliser l’âge maternel et quatre marqueurs sanguins pour le dépistage de la trisomie la suite Trisomie 21 l'espérance de vie a augmenté ces deux dernières décennies vendredi 22 mars 2002Une étude de population menée aux Etats-Unis montre que l'âge médian au décès a augmenté de façon très marquée chez les personnes avec une trisomie 21. Au cours des deux dernières décennies, il est passé de 25 ans à 49 ans. Il a été aussi montré que la fréquence des cancers est bien plus faible chez ces patients que dans la population générale, excepté pour la leucémie et le cancer du la suite Une nouvelle méthode de détection prénatale de la trisomie 21 par analyse du plasma maternel mercredi 22 novembre 2000L'utilisation de l'hybridation in situ fluorescente FISH permet de dresser un caryotype des cellules fœtales présentes dans le plasma maternel. Cette technique, beaucoup moins invasive que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosité choriales, a été utilisée par des chercheurs de Hong Kong pour identifier des cas de trisomie 21. Selon eux, une optimisation de cette technique et une évaluation approfondie pourrait conduire à une avancée significative dans le dépistage prénatal de la trisomie la suite L’utilisation de déambulateurs aide les enfants trisomiques à marcher plus rapidement lundi 05 novembre 2001D’après une étude américaine publiée dans la revue Pediatrics, l’exercice régulier sur un appareil d’aide à la marche motorisé Treadmill aiderait les enfants atteints de trisomie 21 à apprendre la marche plus tôt que s’il n’étaient pas la suite Le dépistage de la trisomie 21 est-il bien compris par les femmes ? INSERM,le lundi 09 février 2009Le dépistage de la trisomie 21 fait l'objet d'une règlementation spécifique en France imposant l'obtention du consentement écrit des femmes. Une étude menée par l'unité Inserm 912 "Sciences économiques et sociales, systèmes de sante, sociétés" et le Département de gynécologie-obstétrique de l'hôpital Poissy-Saint Germain dans les Yvelines révèle pourtant que les femmes sont susceptibles de mal comprendre les différentes étapes de ce dépistage. Les chercheurs montrent ainsi que la moitié des femmes qui ont accepté une échographie et un test sanguin n'avaient pas conscience qu'elles pourraient être amenées à prendre d'autres décisions faire ou non une amniocentèse et, en cas de diagnostic avéré de trisomie 21, poursuivre ou interrompre leur grossesse. Ces travaux sont publiés en ligne dans la dernière édition de Prenatal la suite Explication génétique du risque de leucémie dans le syndrome de Down lundi 12 août 2002Des chercheurs américains ont apporté une explication au fait que dans la trisomie 21 syndrome de Down, l’incidence de leucémie aiguë myéloblastique soit beaucoup plus important que la normale. Des mutations raccourcissant le facteur de transcription hématopoïétique GATA1 GATA binding protein 1 ou globin transcription factor 1 ont en effet été retrouvées spécifiquement chez des enfants atteints de trisomie la suite Dépistage de la trisomie 21 par amniocentèse une efficacité surévaluée ? vendredi 03 mars 2000Selon une étude anglaise publiée dans le British Medical Journal, le dépistage du syndrome de Down trisomie 21 par amniocentèse et caryotypage détermination du nombre de chromosomes n'est pas plus efficace que les techniques la suite En Irlande, des cas particuliers de trisomie 21 restent toujours inexpliqués lundi 13 novembre 2000Un groupe de femmes, toutes anciennes élèves d’une même école de Dundalk en Irlande dans les années 1956-57 ont mis au monde des enfants trisomiques. Une étude publiée dans Occupational and Environmental Medicine suggèrent que ceci n’est du qu’au pur hasard et non pas à l’épidémie degrippede 1957 ou aux retombées radioactives de la même la suite Vivre près de décharges à ciel ouvert augmente les risques d’anomalies chromosomiques vendredi 25 janvier 2002Une nouvelle étude sur les risques d’anomalies chromosomiques parmi les personnes vivant à proximité de décharges à l’air libre montre une augmentation de près de 40% des risques parmi les gens qui résident dans un rayon de 3 km d’une décharge. Ce risque est similaire à celui déjà enregistré pour les anomalies non congénitales Lancet 1998 ;352 423-7..Voir la suite Association Autisme France Association de la Trisomie 21 Union Nationale des Parents d’Enfants Inadaptés UNAPEI Association Autisme France Autisme France, association de parents reconnue d’utilité publique, représente environ familles au sein de son mouvement associatif, composé de plus de 125 associations membres, partenaires et est née en 1989 d’un constat les personnes autistes en France n’ont pas toujours droit à un diagnostic correct et à un accompagnement décent tout au long de leur vie. Certaines des associations partenaires gèrent des structures et services médico-sociaux. Pour plus d’informations, visitez la rubrique Accueil du site Autisme France Toutes les informations auxquelles vous aurez accès depuis ce lien sont données par le site Association de la Trisomie 21 Trisomie 21 France fédère les associations Trisomie 21 départementales Groupes d’Etude pour l’Insertion sociale des personnes porteuses d’une trisomie 21. Ces associations départementales réunissent parents, personnes porteuses de trisomie 21 et professionnels. Elles accompagnent les personnes porteuses d’une trisomie 21 dès le plus jeune âge par des actions rééducatives et thérapeutiques. Leur action diversifie les choix et possibilités d’insertion sociale crèche, scolarité, formation professionnelle, travail, loisirs, culture, hébergement… Pour plus d’informations, visitez la rubrique Accueil du site Trisomie 21 France Toutes les informations auxquelles vous aurez accès depuis ce lien sont données par le site Haut de page Union Nationale des Parents d’Enfants Inadaptés UNAPEI L’Unapei est la première fédération d’associations française de représentation et de défense des intérêts des personnes handicapées mentales et de leurs familles. Reconnue d’utilité publique, Grande cause nationale 1990, 1995* et 2003*, l’Unapei est un mouvement de proximité qui rassemble 600 associations. Régionales, départementales et locales Urapei, Adapei, Apei, elles peuvent également porter des noms divers Papillons blancs, Chrysalide, Envol, etc. et sont généralistes ou spécialisées dans certains types de handicaps Autisme, Xfragile, syndromes divers. L’Unapei rassemble également les associations tutélaires ATI dont les missions sont plus spécifiques… Pour plus d’informations, visitez la rubrique Accueil du site de l’UNAPEI Toutes les informations auxquelles vous aurez accès depuis ce lien sont données par le site

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